青大附院小儿外科成功诊疗一先天性罕见的髌2021/7/24

我院儿外微创诊疗中心接诊了一位罕见的先天性畸形患儿，该患儿最终确诊为先天性髌骨脱位合并无痛无汗症，并为其进行了先天性髌骨脱位的髌韧带移位术，使其力线恢复正常。该患儿为一名8岁的女童，其右侧膝关节反复发...[详细]

杨廷双深医院看望西藏先2021/7/24

12月5日下午，市委书记杨廷双深医院，医院接受先心病公益救助治疗的西藏先天性心脏病患儿，祝愿孩子们早日康复，并向为之付出辛勤努力的医务工作者致以问候和敬意。市委常委、组织部长侯信波，市委常委、秘书长徐...[详细]

遗传罕见病9先天性肾上腺皮质增生症2021/7/23

一病例分享患者因因，女，23岁，先“脑出血”于我院神经外科住院，脑出血稳定后因“顽固性高血压高血压查因”入住我院内分泌科。8年前因无月经来潮，外院就诊，检查发现体内无子宫、腹股沟有睾丸，查染色体：46...[详细]

育儿知多D先天性喉软化症好袭新生儿2021/7/23

本文来源：信息时报（年10月29日）（记者张秀丽通讯员周密）昨日，本报关于“河南一名爸爸花近5万包车送儿子到广州救治”的报道中，提及了“先天性喉软化症”，对于此病，本版部分读者表示从未听闻。记者采访专...[详细]

杨廷双深医院看望西藏先天2021/7/22

杨廷双深医院看望西藏先天性心脏病患儿——用活用好公益基金持续开展爱心救治行动为更多西藏先心病患儿提供优质医疗服务 　　12月5日下午，市委书记杨廷双深医院，医院接受先心病公益救助治疗的西藏先天性心脏病...[详细]

医院成功诊治一例新生儿罕见症2021/7/22

医院订阅哦近日，医院新生儿科成功诊治一例出生仅3天的新生儿罕见症——先天性乳糜胸。患儿周小宝出生第三天出现呼吸困难并加重，CT结果提示左侧胸腔大量积液并左肺压迫性肺不张，因病情危重连夜医院新生儿科。“...[详细]

7月18日周六,医院2021/7/21

你知道吗？先天性心脏病（先心病）是严重危害儿童身心健康的一种常见疾病，也是我国6岁以下儿童死亡的主要原因，占各种先天性出生缺陷的首位。随着我国产前诊断技术和先心病诊断水平的提高，根据国内多个最新统计数...[详细]

校园新闻医院为一名先天性巨结2021/7/21

近期，医院六病区普外科为一名先天性巨结肠症患者实施微创手术，成功破解了困扰患者10余年的腹痛、便秘问题。为向普外科全体医务人员表达感谢之情，患者及家属特地送来了锦旗。18岁的小卢，来自湖南郴州汝城县，...[详细]

东南危重病麻醉第1期一例先天性心脏病2021/7/20

一例先天性心脏病合并肺动脉高压产妇的麻醉管理-东南危重病麻醉第1期-一、病例介绍患者，女性，28岁，因“停经32周+1天”于-02-24入院。患者停经30+天时至外院查尿、血HCG（+），至今自觉胎动...[详细]

罕见病百科皮肤病变之水泡型先天性鱼鳞癣样2021/7/20

皮肤病变之水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症一病因 　　水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症为遗传性皮肤疾病，又称为表皮松解性角化过度症（Epidermolytichyperkeratosis）。此疾病50%为自发突变...[详细]

图文案例先天性肾上腺皮质增生症172021/7/19

患者一般信息及病史青年女性，22岁。足月顺产，青春期前生长发育与同龄儿童无差异，体力差。5年前因阵发性头晕，测血压/mmHg，间断口服中药治疗。1年前因四肢软瘫，测血钾为1.6mmol/L，间断补钾治...[详细]

Nature子刊单碱基编辑首次在治疗遗传2021/7/19

来源：Bio生物世界撰文：王聪先天性黑蒙症（LCA）是一类因影响视网膜功能的几个重要基因的功能丧失突变引起的遗传性视网膜疾病，主要为常染色体隐性遗传。大多数LCA患者在婴儿期或儿童期就开始出现严重的视...[详细]

SPGD单基因病PGD检测系列先2021/7/18

1.疾病介绍先天性无虹膜（congenitalanirdia,AN）是一种先天性遗传性虹膜发育不良性疾病，是一种少见的眼组织畸形，于年由Barrata首先报道。目前认为，其发病率大致为1/~1/。AN...[详细]

惟视看图识病X连锁先天性视网膜劈2021/7/18

编者按应广大读者要求，惟视眼科将陆续从国内外著名图谱，教科书中精选出推疑难病，非常见病的介绍和图片。陆续推送给大家，也欢迎大家给我们积极反馈和建议。谢谢！（本文选自：《视网膜图谱》，原著：劳伦斯?A?...[详细]

Neurology病例先天性嗅觉缺失症12021/7/17

18岁女性，从出生后就不能闻出各种气味。没有其他症状提示内分泌功能障碍。嗅觉缺失症通过床边检查确诊。考虑先天性嗅觉缺失症。患者行3TMRI（图）检查提示嗅球缺失但嗅沟成熟。包括胼胝体在内的其余脑组织正...[详细]

罕见先天性骨性疾病成骨不全症2021/7/17

临床病例分享│罕见先天性骨性疾病----成骨不全症导读│成骨不全症，又称先天性发育不全、脆骨病、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病...[详细]

先天性代谢病代谢危象的急诊识别与处理2021/7/16

来源：中国小儿急救医学作者：高恒妙代谢危象(metaboliccrisis)迄今并无明确定义，一般指由于各种原因造成的机体代谢紊乱引起的临床危象。若不及时诊断处理，可很快致死或致残。这类患儿常首先就诊...[详细]

水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症2021/7/16

疾病中文名：水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症疾病英文名：Bullouscongenitalichthyosiformerythroderma/epidermolytichyperkeratosis别名：表皮...[详细]

先天性巨结肠症围手术期管理专家共识2021/7/15

作者：中华医学会小儿外科学分会肛肠学组选自：中华小儿外科杂志,,39(6)先天性巨结肠症(Hirschsprung’sdisease，HSCR)的发病率约为1/，目前手术是治疗HSCR的唯一方法，围手...[详细]

秦海璐儿子患有先天性巨婴症,晒4岁儿子2021/7/15

秦海璐被圈内人评价为“很会演戏很懂戏的难得人才”如今40多岁的秦海璐确实越来越漂亮秦海璐36岁，是一个绝对高龄的产妇。怀孕期间，医生告诉她胎儿患有先天性巨婴症病。巨婴症通常指出生时体重超过克的婴儿秦海...[详细]