浅谈新生儿遗传代谢病之先天性肾上腺皮质

新生儿遗传代谢病之——

先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，新生儿CAH筛查主要筛查此类型,其他类型均为罕见。

临床可见以下几种类型：

1.单纯男性化型本型是由于21羟化酶缺乏所致，故又称21羟化酶缺陷症。此型最多见，约占全部病例的60%，发病率大约为1∶。患者的外生殖器形态可从单纯阴蒂肥大到完全男性化。患者在发育期出现男性第二性征，如声音低沉，痤疮等。由于骨骺早闭，患者身材较矮小。因肾上腺皮质分泌雄性激素过多，可反馈性抑制促性腺激素的分泌，使卵巢的卵泡逐渐减少，没有排卵现象，虽然内生殖器官形态正常，但呈幼稚状态。多数病人能维持水电解质平衡。女性患者外生殖器有不同程度男性化，阴蒂常增大，从单纯阴蒂肥大到大阴唇完全融合，似一男性阴茎，阴道和尿道可分别开口于前庭，亦有共同开口于尿生殖窦者。卵巢、子宫和输卵管存在，附睾和输精管缺如。患儿身材高于同龄儿童，骨龄提前。肌肉发达，多毛，发音低沉，喉结增大或脂溢、痤疮。

2.男性化合并高血压型由于11-β羟化酶缺乏，引起去氧皮质酮增多，致使钠潴留，血容量增加而出现高血压。临床特点是外生殖器男性化，有男性第二性征，与高血压并存，无水电解质代谢失衡。

3.男性化合并失盐型由于3β-羟类固醇脱氢酶缺乏，造成醛固酮合成障碍，引起严重失盐。因肾上腺皮质分泌过多的雄性激素是脱氢异雄酮，为睾丸酮的前驱物质，雄性化作用较弱，故患者仅有轻度外生殖器畸形，但往往在出生后几天内因脱水死亡。

因介于此遗传代谢病的重要性，宿州市新筛中心决定于年8月份正式启动该项筛查工作，泗县妇幼保健院积极响应，正式开展对全县范围内出生的新生儿进行自愿筛查，现阶段包括已经开展的国家两项免费新生儿疾病筛查项目，分别是先天性甲状腺功能减低症和笨丙酮尿症，在两项免费筛查项目的基础上开展了第三项收费项目，先天性肾上腺皮质增生症的筛查，国家收费标准40元/人。从8月底至现在，已经筛查余人次，为了让更多家庭受益，及时有效地筛查出疾病，减轻家庭负担，下一步将面向泗县各乡镇卫生院逐步推广此项筛查技术。

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