为什么要进行新生儿疾病筛查hellip

在人体内有一种神奇的物质，它能促进人体新陈代谢，维持人体正常的生理活动，并促进人类躯体及中枢神经系统的生长发育，它就是甲状腺激素。

甲状腺激素由人体的甲状腺产生，分为甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）。正常情况下，在中枢神经系统的调控下，下丘脑释放促甲状腺激素释放激素（TRH）调节垂体促甲状腺激素（TSH）的分泌，TSH再刺激甲状腺分泌甲状腺激素（T4、T3）并释放到血液中，对机体的代谢、发育等生理活动进行调控。

TRH、TSH、T4及T3这三种激素间可通过负反馈机制进行调节，通俗的说就是：当血液中T3、T4的浓度过高时，通过是个负反馈作用，降低脑垂体对下丘脑所释放的促甲状腺激素释放激素（TRH）的反应性，也就是让脑垂体对下丘脑所发布的命令，在执行中打折扣，减少促甲状腺激素（TSH）的产量，TSH的量减少，对甲状腺的刺激也减少，最终甲状腺分泌的T3、T4的量也就减少了；反之，当血液中T3、T4的浓度过低时，则增强脑垂体对TRH的敏感性，分泌更多的TSH，命令甲状腺生产更多的T3、T4。机体就是依靠这个下丘脑-脑垂体-甲状腺调节回路，维持血液中甲状腺激素浓度的相对稳定，从而维持人体正常的生理活动及生长发育。

血液中甲状腺激素的浓度必须维持稳定，浓度过高可引起甲状腺功能亢进；浓度过低，在成人可引起甲状腺功能低下症，即粘液性水肿，在婴幼儿，可影响骨骼、大脑和生殖器官的生长发育，若未能及时发现并早期干预，最终出现身材矮小、智力低下、且无正常生殖功能，即呆小症，影响孩子的一生。

先天性甲状腺功能低下症（CH）是因患儿甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，主要临床表现为体格和智能发育障碍。

造成先天性甲状腺功能减低的病因多种多样，常见的有甲状腺发育异常（如甲状腺缺如、异位、发育不良等），甲状腺激素合成障碍，新生儿一过性甲减（母亲抗甲状腺药物治疗、母亲或新生儿的缺碘或碘过量等）。

由于母体甲状腺素（T4）可通过胎盘，维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%～75%，所以多数先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿在出生时往往缺乏该疾病的特异表现，难以引起家长的注意，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，如①特殊面容（塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞、面容浮肿、皮肤粗糙、毛发稀疏等），②智力发育迟缓，神经反射迟钝，言语缓慢，发音不清，表情呆滞，各种感觉迟钝。③生长发育落后，骨龄落后，身材矮小，行动迟缓，行走姿态如鸭步。④牙齿发育不全。⑤性发育迟缓。然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期，即使治疗，也难以恢复，尤其是智力损害是不可逆的，错过最佳治疗期，再积极的治疗手段，也不可能让智力有所提升！

相反，先天性甲状腺功能低下症患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗（提供甲状腺素口服），并能坚持遵照医嘱进行随访观察，那么绝大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平，这就是新生儿疾病筛查中甲状腺功能测定的意义所在。

我国卫生部规定新生儿先天性甲减筛查方法为足月新生儿出生72h后---7天之内，经充分哺乳后，采足跟血，滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片TSH值，高于设定值者为筛查阳性，对筛查阳性患儿进行召回，测定血清FT4和TSH，若血TSH增高、FT4降低者，确诊为先天性甲状腺功能减低症。

一经确诊应尽快开始选用左旋甲状腺素（L-T4）治疗，在1-2周内使患儿血清T4恢复到正常水平，2-4周血清TSH恢复至正常水平。

患者需定期复查FT4、TSH浓度，以调整L-T4治疗剂量。首次治疗后2周复查。如有异常，调整L-T4剂量后1个月复查。在甲状腺功能正常情况下，1岁内2-3月复查1次，1岁至3岁3-4月复查1次，3岁以上6月复查1次。

甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗，其他患儿可在正规治疗2-3年后减药或者停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描（ECT），如TSH增高或伴有FT4降低者，应当给予L-T4终生治疗；如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访。

先天性甲状腺功能减低症筛查方法简便易行、造成的痛苦及损害可忽略不计，耗费极少的社会资源对CH患儿进行极早期识别，为早期干预、杜绝疾病发展提供了可能，最终保证这些孩子的身体、智力健康成长，能与正常健康孩子一起学习、生活。

各位家长应该积极配合新生儿疾病筛查工作。