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遗传罕见病9先天性肾上腺皮质增生症

2021-7-23 来源：本站原创浏览次数：次

一病例分享患者因因，女，23岁，先“脑出血”于我院神经外科住院，脑出血稳定后因“顽固性高血压高血压查因”入住我院内分泌科。8年前因无月经来潮，外院就诊，检查发现体内无子宫、腹股沟有睾丸，查染色体：46，XY，并发现血压高（/mmHg），当时住院行腹股沟隐睾切除术。出院后不规律监测血压,最高达/mmHg。平时间断口服补佳乐，未服降压药物。个人史：第一胎第一产，足月顺产，智力正常，身高高于同龄人。家族史：姊妹3人，1妹有类似表现，已行双侧隐睾切除术；另1妹体健，已生育。家族中其它人员无类似表现。查体：BP/mmHgHcmW78.5Kg乳房发育Tanner分级III期，外阴女性幼稚型，四肢肌力正常。辅助检查：电解质：血钾、17α-羟孕酮、雄烯二酮、脱氢表雄酮均低于正常值；RAS系统：立位醛固酮、立位血管紧张素Ⅱ降低。ACTH升高；皮质醇节律（nmol/L）8Am23.76，4Pm14.78，0Am64.64。性激素：LH17mIU/mL，FSH54.1mIU/mL，E2＜20pg/ml，T＜20ng/dl。骨龄提示：约13岁；肾上腺CT：双侧肾上腺增粗。临床诊断：先天性肾上腺皮质增生症17α-羟化酶/(17.20)裂解酶缺陷症（17OHD）。基因检测：患者及其妹妹均为CYP17A1基因纯合突变，父母是此变异的杂合型携带者。二病因与发病机制17α-羟化酶/(17.20)裂解酶缺陷症（17OHD）是先天性肾上腺皮质增生症的罕见类型，是由编码细胞色素pc17(CYP17A1)基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病。目前已报道的CYP17A1基因突变有多个，包括错义、拼接、插入和删除突变等。三临床表现严重的基因突变会导致完全性17OHD，并破坏生殖腺和肾上腺的类固醇生成。患者具有低皮质醇、性类固醇和17-羟孕酮;而孕酮、脱氧皮质酮(DOC)和皮质酮显著升高。生殖腺：性类固醇缺乏对垂体的负反馈作用减弱，导致没有性分化和高促性腺功能减退症(HH)，通常青春期表现明显。患者多以原发性闭经就诊，继而可以发现无阴毛、腋毛发育，乳房发育欠佳，常伴性幼稚。46，XY患者睾丸发育不良，致阴茎和阴囊形成失败，表现为假两性畸形(女性外生殖器)；46，XX患者表现为闭经，第二性征不发育，有些患者酶为部分缺陷，故会在乳房发育不良和/或月经异常的女性中发现。无论核型如何，患者通常都为女性表型。肾上腺：肾上腺皮质醇合成减少，ACTH反应性增加。者常表现出低肾素性高血压、低醛固酮、低血钾。其他表现包括46，XX患者的卵巢囊肿和囊肿破裂。由于缺乏性类固醇诱导的骨骺闭合，患者常表现为骨质疏松且身高高于同龄女性。患者的CT表现可能出现双侧大结节肾上腺增生或正常肾上腺。四鉴别诊断在最终确诊前，大多数患者都接受了各种不准确的初步诊断。94%的患者被误诊16次，原发性高血压(55%)，纯性腺发育不全(35%)和雄激素抵抗综合征(21%)是最常见的误诊，且相同突变的患者的临床表现和发病时间也可能非常不一样，因此很多来院的患者已经错过了最佳治疗时间。五治疗糖皮质激素：含或不含盐的糖皮质激素构成了所有年龄段治疗的基石。激素会代替缺乏的内源性皮质醇合成，部分恢复对下丘脑和垂体的负反馈，抑制CＲH和ACTH分泌而减少肾上腺雄激素合成。对于高血压病程较长的患者，可给药钙拮抗剂等降压药物；性激素：对于典型女性患者，雌激素替代治疗应在青春期或成人时适当开始；染色体46，XY的患者尽量寻找性腺切除以防恶变；心理治疗。

染色体核型分析检测

河南医院中心实验室（景华院区门诊楼2楼）可开展染色体核型分析检测，如何申请检测：

1.我院两院区门诊及病房均可开具检测申请单，项目代码：z，执行科室：中心实验室。

2.患者可持临床医师建议做染色体核型分析的诊断证明至中心实验室预约申请，-。

生长发育及遗传病诊疗

河南医院内分泌科（景华院区门诊楼二楼C区(MMC)，住院部：内科楼18楼，-；开元院区（新区）门诊楼四楼A区，住院部：内科楼18、19楼，-，-）

1.开展生长发育异常、遗传代谢综合征的诊治；

2.外生殖器异常（“小阴茎”项目）多学科诊疗正在进行中；

3.部分患者可享有免费遗传学检测（临床专家评估后符合条件者），咨询。

编辑：宋白利

编排：马乔博

总编：姜宏卫、彭慧芳

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