再确认临床上的胆汁淤积症，事实上的NI

年10月20日，已经发布过关由Citrin缺陷病引起的婴儿肝内淤胆性肝炎(NICCD)的相关知识。今天敏路思医学检验所结合尿GC/MS筛查和血MS/MS筛查，快速有效的诊断了又一例临床上有胆汁淤积症表现的NICCD病例。

患者W，男，年龄3个月,医院消化内科,临床症状为“婴儿胆汁淤积”。10月21日送尿样及血样至敏路思医学检验所，两个工作日后根据所得尿GC/MS筛查结果和血MS/MS筛查结果，判断该患者患有“由Citrin缺陷病引起的婴儿肝内淤胆性肝炎”，即NICCD。

主要表现为胆汁淤积、生后不久黄疸。与生理性黄疸的区别在于黄疸时间长，黄疸不退。大便色浅白，出生体重低，体重增加不良。有些患者可以无任何表现。就诊原因主要是黄疸，常常被误认为核黄疸，胆道闭锁，溶血性贫血等常见疾病。

NICCD患者尿中有特异性的氨基酸、糖、有机酸和核酸的代谢谱变化，如：

氨基酸：色氨酸，苏氨酸，蛋氨酸，

苯丙氨酸，酪氨酸，鸟氨酸，谷氨酸，

瓜氨酸糖：半乳糖，乳糖，半乳糖醇，半乳糖酸有机酸：四羟基苯乳酸，四羟基苯丙酮酸核酸：主要是尿嘧啶，乳清酸

血串联质谱分析会发现NICCD患者有以瓜氨酸为主的过多种氨基酸增高之特点。今日患者的尿GC/MS筛查，主要表现为蛋氨酸和环状瓜氨酸增高、丝氨酸和苏氨酸比例颠倒和4羟基苯乳酸增高；血中瓜氨酸、蛋氨酸和苏氨酸增高。

下面治疗原则请参考

限制乳糖摄入，补充中链脂肪乳（MCT）；半乳糖高的情况下，无乳糖奶ml添加

MCT油1-2ml，母乳不必全停；补充脂溶性维生素A、D、E、K，用量同

肝炎治疗量；给予利胆剂，如熊去氧胆酸；新鲜冻干血浆（在有出血倾向时使用）；肝移植（严重肝损患者使用）。

小贴士：

婴儿胆汁淤积的病因讨论

婴儿胆汁淤积症病因很多，主要可分

为肝细胞损害、肝内胆管及肝外胆管

疾病三类，常见的有病毒性肝炎、巨

细胞包涵体病毒、α1-抗胰蛋白酶缺乏、

Zellweger综合征（脑-肝-肾综合征）、

肝内胆管发育不良、胆道闭锁等。

Citrin缺陷病引起的婴儿肝内淤胆性肝

炎（NICCD），也是引起婴儿胆汁淤

积的重要原因之一。敏路思医学检验

所，利用质谱技术，根据患儿尿液和

血液中，氨基酸、有机酸、碳水化合

物类及核酸类代谢组分的改变综合分

析，可对NICCD做出快速准确的诊断。

因此婴儿胆汁淤积症的鉴别诊断，质

谱分析值得推崇。