一例小儿肝脏疑难占位的诊断历程

医院超声科

吴松松陈圣

患者：刘xx，男，1岁。

病史：以“腹胀2个月，发现肝脏病变7天为主诉入院。

医院彩超：肝肿大伴肝内多发囊实性占位，肝寄生虫病？

医院颅脑及全腹CT：肝脏，腹膜后多发异常密度病灶，考虑为朗格汉斯细胞增生症可能。

为求明确诊断转诊我院。

入院情况：患儿消瘦、哭闹。

查体：肝脏明显肿大，肋下7.5cm处可触及，质韧，脾无肿大，浅表淋巴结未触及。

血液化验：1、血象轻度升高，轻度贫血。

2、肝功能轻度异常，胆道酶明显升高，胆红素无升高。

3、肿瘤标记物未有阳性发现。

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入院诊疗经过：

住院后予以消炎、保肝等对症治疗，但患儿的腹胀、食欲减退、腹泻等症状仍逐渐加重，诊断不明。

骨髓穿刺：缺铁性贫血，未见肿瘤细胞。

首次超声检查：

肝内散在分布众多大小不等的高、低回声不等的结节，直径约10mm-40mm，界尚清，呈圆形及条索状，内回声不均，部分病灶周边可见声晕，部分可见少许血流信号。

高频探头可见病灶呈散在分布，为实性及囊实性，性质不明。

临床诊断：

小儿外科科内会诊初步考虑先天性肝内胆管囊样扩张伴胆道感染。

申请肝脏MR检查。

MRCP检查提示肝内弥漫性多发病灶，考虑为先天性肝内胆管囊样扩张病。

由于各种影像学检查结论不一致，因此申请再次超声检查并拟行超声引导肝脏病灶穿刺活检术。

再次超声检查：

可见病灶呈稍高回声，沿着肝内胆管系统呈条梭状及结节状分布，胆管壁弥漫性增厚，肝实质内可见多发囊实性病灶。

另于肝门区探及异常肿大淋巴结，内部回声稍增高，与肝内病灶回声类似。

二次超声检查后的诊断思路如下：

1、病灶位于胆管周边，呈鞘状增厚，弥漫性分布，可能为特异性炎症、原发弥漫性肿瘤或者全身系统性疾病累及肝脏。

2、肝脏与腹膜后淋巴结是同源疾病（因为回声类似，医院的CT也提示为同类疾病）。

初步推测这是一种少见的全身性病变，累及肝脏，胆道系统以及腹膜后淋巴结，并非先天性胆管囊状扩张，具体性质需要穿刺活检来明确。

静脉麻醉下行肝病灶穿刺活检术：

术前超声造影显示肝内稍高回声结节动脉期呈等增强，门脉期及延迟期消退呈低增强，囊性结节内部可见三期无增强区。

超声引导下穿刺活检：

在超声引导下用18G的全自动活检枪经皮穿刺至左肝病灶处，针对超声造影活性区取材，避开无增强区，先后取得三条长约15mm的淡黄色组织条。

初步病理诊断：

未见肿瘤组织（排除肝细胞肝癌以及肝母细胞瘤），考虑为炎症可能，另见少许轻度异型组织细胞，建议进一步免疫组化检查。

最终病理诊断：

送检肝组织，结合免疫组化，符合朗格汉斯组织细胞增生症。

诊断明确后转小儿血液科治疗。

病例讨论及小结：

朗格汉斯细胞增生症：

朗格汉斯组织细胞是一种数量较少的特殊的免疫细胞（由巨噬细胞分化而来，是一种抗原呈递细胞），朗格汉斯细胞增生症是一种少见的、原因不明的异常增生性疾病（机体细胞免疫功能紊乱，对免疫信号异常反应性增生，导致的一系列特征性病变），临床表现多样化，病变常累及骨骼、淋巴结、皮肤，内脏器官（肺部，肝胆）受累较为少见，诊断难度大，常被误诊。

朗格汉斯病常见临床表现：

1、慢性局灶型好发于儿童及青少年累及骨骼，淋巴结，病情较轻，预后好。

2、慢性播散型好发于3岁以上儿童，男性多见，发病缓慢，特征表现：颅骨病变、突眼、尿崩症，预后较好，可治愈。

3、急性播散型：多为3岁以内的婴幼儿，是最为严重的一种，可有广泛的内脏器官受累，预后差。

朗格汉斯病累及肝脏的特点：

肝胆侵犯具有选择性，主要侵犯Glison系统周围肝组织和肝内胆管，超声表现具有一定的特征，包括沿门脉汇管区分布的异常浸润性病灶以及周围肝组织内异常的小结节样病灶，这些病灶的回声根据疾病的不同时期可表现为低回声，稍高回声以及囊性变，声像变化多样，到后期可发展为硬化性胆管炎。后笔者调取了患儿在医院的腹部CT图像，其门脉周边的低密度病灶较有特异性，可供读者参考，如下图：

该病需要与下列疾病相鉴别：

1、先天性胆内胆管囊样扩张病

2、肝内胆管系统弥漫性肿瘤

3、硬化性胆管炎

4、白血病及淋巴瘤肝内浸润

5、神母肝内弥漫转移灶

由于影像学诊断较为困难，所以超声引导下精准穿刺活检以及病理科医生的阅片水平是诊断该病的关键。