纠缠二十载,病因到底是什么

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作者

谭友文江苏大学附属镇江三院

导读

患者，男，50岁，20年前患者体检时查肝功能异常，医院就诊，予以护肝治疗，具体药物不详，后指标好转后出院，住院期间完善相关的检查，但肝功能损伤的原因不明。

病例分享

20余年来患者反复出现肝功能异常，曾多次至我院及外院就诊，但肝功能损伤的原因一直未能明确。2月前，患者至我院体检查肝功能谷丙转氨酶（ALT）U/L、谷草转氨酶（AST）58U/L，病毒性肝炎标志物均正常，自身抗体均阴性，免疫球蛋白：IgM2.79g/L，余指标正常；IgG4正常；铜蓝蛋白0.16g/L。血小板8万，B超提示，慢性肝病、脾大、脂肪肝、多发性肝囊肿；FibroScan测定：CAPdB/m、LSM14.0kPa。

肝穿刺病理检查如下：

HE染色：汇管区之间有宽阔纤维间隔形成，其间可见许多不规则、大小不一和散在分布的异常胆小管，有的管腔扩张，有的呈小囊状，衬以立方上皮。无肝细胞再生结节，不形成典型的假小叶结构。

CK19组化，胆管大小不一

诊断：先天性肝纤维化

体会：患者肝功能发复二十年，曾医院诊治，“脂肪肝”“药物肝”“自身免疫性肝炎”“未分型病毒性肝炎”等均有诊断，服药更是无数。先天性肝纤维化的诊断并不难，肝穿刺病理诊断是金标准，迟迟不愿意肝穿刺，有患者无谓的担心，更有医生简单的诊治！

CHF的基本特点

先天性肝纤维化（Congenitalhepaticfibrosis，CHF）是年由Kerr首先命名的一种常染色体隐形遗传性疾病，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，临床上常见以门静脉高压及其并发症，而肝功能正常或轻度异常为其特点。CHF的成因主要认为是胆管板畸形。突变位点在人体PKD-1和PKD-2基因，分别位于染色体的16号短臂和4号染色体的长臂上。

CHF的临床特点

CHF是临床少见病，发病率为1/10万，曾认为是罕见疾病，现在由于肝穿刺病理以及基因检测的推广，报道明显增多，仍属于极易误诊和漏诊的疾病。CHF患者男女比例约为1.4:1，发病年龄可见于不同的年龄段，但多发于15岁以下的小儿，成年人发病多以男性为主，国内报道最大年龄为52岁。根据不同的临床表现分为门静脉高压型、胆管炎型、门静脉高压合并胆管炎型和隐匿型。在我国常见门静脉高压型。

CHF患者同时伴有肾脏病变，以常染色体显性多囊肾病（Autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD）最常见，还常伴有其他肝脏纤维囊性病变，包括成人多囊肝、Caroli病、胆总管囊肿、vonMeyenburg综合征、常染色体隐形遗传多囊肾等，伴有肾脏疾病或Carlis病时可表现为肾衰竭、尿路感染、胆管炎、肝脓肿。

CHF的肝脏病理学特点

CHF的肝脏病理学特点包括：

（1）汇管区之间有宽阔纤维间隔形成，其间可见许多不规则、大小不一和散在分布的异常胆小管，有的管腔扩张，有的呈小囊状，衬以立方上皮，管腔内含有浓缩的胆汁，此为先天胆囊板发育障碍的残留物，是其基本的病理学特征；

（2）肝实质内肝小静脉分支减少伴管腔变小及狭窄，为发生门静脉高压的基础；

（3）纤维间隔与肝实质之交界会呈犬牙交错改变，而且两者交界带整齐，少见肝细胞变性坏死；

（4）纤维间隔边界可见少许炎性细胞浸润，因此多数患者肝功能基本正常或轻度异常；

（5）肝小叶结构完整，一般无肝细胞再生结节，不形成典型的假小叶结构。

CHF的治疗

目前，肝脏移植是CHF唯一的根治性治疗。在肝硬化的末期及反复发作的胆管炎累及肝脏时，可考虑肝脏移植，除此之外，治疗以针对并发症为主。

致谢：病理诊断得到南京二院杨永峰、福建医大王斌等教授指导。

参考文献

[1]赵新颜,王宝恩,贾继东.36例先天性肝纤维化的临床病理特点.中华消化杂志，，25（12）:-．

[2]郭涛,袁农,邢枫,刘成海.先天性肝纤维化如何诊断.实用肝脏病杂志.,17(11):-.

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