案例分享罕见病基因诊断21羟化酶缺

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案例分享第89期

21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症

作者：王琳审核：廖晓佳

临床信息：女，11岁。诊断：阴蒂肥大。2年前发现外阴肿物，检查B超：盆腔可见子宫，卵巢声像图，外阴可见阴茎声像图。染色体：46，XX。查体：阴蒂长约4cm，头部增粗似阴茎状，其下方可见尿道口及处女膜。影像学诊断：会阴区耻骨联合下方阴茎海绵体结构，假两性畸形？

检测项目：全外显子组测序；针对人类基因组的外显子组的全部区域，覆盖多个基因，涵盖85%以上的人类遗传性疾病。检测范围包括基因编码区单核苷酸位点变异（SNV）、小片段插入/缺失（INDEL）等突变类型。

检测结果：检出1个匹配受检者临床表型的致病性的基因变异：CYP21A2基因c.TA:p.IN纯合变异。

注：“D”:可能有害；“A”:已知有害的；人群频率：gnomAD_exome_EASCYP21A2基因编码编码21羟化酶，这是肾上腺甾体生成所必需的，关联一组常染色体隐性遗传的代谢病，OMIM收录该基因关联疾病表型为：变异解析与ACMG致病性评级：本样本检出CYP21A2基因c.TA:p.IN纯合变异，为错义突变；在隐性遗传病中，在受累个体待分类变异反式位置上检测到致病或可能致病变异（PM3-verystrong），检出变异在多个正常对照人群数据库未发现（PM2-supporting）,检出变异蛋白软件预测可能有害（PP3）；根据ACMG遗传变异分类标准与指南，判定为致病性的变异。该变异已被clinvar数据库收录，临床意义注释为致病性的，信息参见：