惟视看图识病X连锁先天性视网膜劈

编者按应广大读者要求，惟视眼科将陆续从国内外著名图谱，教科书中精选出推疑难病，非常见病的介绍和图片。陆续推送给大家，也欢迎大家给我们积极反馈和建议。谢谢！

（本文选自：《视网膜图谱》，原著：劳伦斯?A?亚努兹(LawrenceA.Yannuzzi)主译：赵明威副主译：周鹏，曲进峰.天津科技翻译出版有限公司(-02)

X-连锁先天性视网膜劈裂

X-连锁先天性视网膜劈裂（CXR）或X连锁青少年型视网膜劈裂是在出生时即出现的视网膜劈裂，常见于男性。其致病基因是位于Xp22的XLRS1，该基因编码含有24个氨基酸的先天性视网膜劈裂蛋白，该蛋白表达于光感受器细胞及双极细胞中。先天性视网膜劈裂蛋白是一种分泌性蛋白，与内核层内的细胞粘附、细胞间连接、以及光感受器细胞与双极细胞之间的突触连接相关。先天性视网膜劈裂蛋白的表达异常或缺失导致视网膜各层间的粘附力下降，从而形成劈裂。女性携带者可能仅表现为内界膜的微小皱褶。

图3－21这是一位9个月大的X连锁视网膜劈裂症男患儿的眼底表现，可见周边部巨大劈裂遮挡了视轴（箭头所示）。

图3－22这位患者眼底周边部出现以纤维条带为边界的多发视网膜劈裂囊腔，另外可见相关的下方视网膜脱离（箭头）累及中心凹。图片由AnthonyCapone,Jr医生惠赠

图3－23这位X连锁先天性视网膜劈裂症患者，出现巨大或大泡状视网膜脱离，劈裂囊腔延伸至整个后极部。

预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇