新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能低下症

什么是先天性甲状腺功能低下症？

先天性甲状腺功能低下症简称甲减，俗称“呆小症”是由先天因素使甲状腺素分泌减少所致生长发育缓慢，智力迟钝，代谢率降低的疾病。

主要发病原因

1、甲状腺发育异常，无甲状腺或甲状腺异位，发育不全，发生率为1/-，约占全部甲减患者的70-80%；

2、甲状腺激素合成或代谢障碍亦称家族性甲状腺肿，为常染色体隐性遗传，由于酶的缺陷所致，甲状腺肿大是其特征，发生率为1/-，约占甲低病人的10-15%；

3、继发行甲状腺功能减低，常伴有脑发育异常，垂体激素缺乏或下丘脑功能障碍。

临床表现

在新生儿期往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状。若不治疗干预，随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。

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