PGTM案例分享一例婴儿型多囊肾患病家

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疾病介绍

婴儿型多囊肾，主要是常染色体隐性遗传，一种临床上相对罕见、并以肝肾为主涉累器官的遗传性复杂疾病。主要表现为双侧肾脏均匀对称性增大，常伴有肝脾肿大、肝硬化及胆管扩张等症状，多数患者于围产期或婴儿期间发病死亡。活产儿患病率为1/20,，男女患病比例相等。

致病基因简介

PKHD1基因定位在6号染色体，包含67个外显子，全长约kb。编码一个单次跨膜的受体蛋白（纤囊素），该蛋白C端位于胞内，包含3个潜在的酪氨酸激酶磷酸化位点，胞外由N端顺序排列串联的IPT区域和PBH1重复区组成的TEME同源结构域及1个跨膜区。

临床表现

婴儿型多囊肾，多数在婴儿期发病，胎儿期表现为肾脏超声回声增强，羊水过少，特殊Potter面容，肺发育不全；部分患者在儿童期或成年后才发病，主要表现为肝纤维化（卡利综合症）等[1-2]。

遗传咨询

01

基本信息

女方携带PKHD1基因c.TG杂合错义突变，男方携带c.GA杂合错义突变，生育有婴儿型多囊肾患儿。

02

遗传

变异位点相关信息：

先证者存在PKHD1基因c.TG与c.GA均为疑似致病杂合突变，男女双方分别为上述两种变异杂合携带者。PKHD1基因突变与婴儿型多囊肾（OMIMID：）相关，呈常染色体隐性遗传。为避免妊娠遗传病患儿而流产或引产给男女双方带来痛苦，通过充分的知情同意后，夫妇双方选择以避免后代患婴儿型多囊肾为目的的PGT-M检测。

PGT-M检测结果

01

检测样本：

检测夫妇、先证者、胚胎5个。

02

PGT-M检测结果：

注：M0表示女方风险染色体，M1表示女方正常染色体；F0表示男方风险染色体，F1表示男方正常染色体。

03

结果说明：

胚胎1不携带变异且染色体拷贝数未见异常，建议优先考虑；

胚胎3、4、5均携带变异，且胚胎4染色体拷贝数异常，不建议移植；

胚胎2虽不携带变异，但10号染色体存在嵌合比例为33%的三倍体，不建议移植。

04

临床结局：

最终PGT-M夫妇选择移植胚胎1，正常妊娠，产前诊断结果一致，新生儿出生随访均正常。

05

单体型结果图示：

注：由于篇幅限制，只选取20个SNP位点做结果展示，想查询全部信息，请咨询嘉宝仁和工作人员。

参考文献

[1]KrallP,PinedaC,RuizP,etal.Cost-effectivePKHD1genetictestingforautosomalrecessivepolycystickidneydisease[J].PediatricNephrology,,29(2):-.

[2]DaZ,LinLU,Hong-BoY,etal.Exomesequencingidentifies